Eu am hotărât să fac un test prenatal non-invaziv la ambele sarcini
Când am fost însărcinată cu Vladimir, medicul ginecolog mi-a recomandat să fac împreună cu morfologia de la primul trimestru și dublu test. Medicul a reușit cu greu să facă măsurătorile necesare pentru dublu test pentru că Vladimir s-a mișcat foarte mult. Rezultatul a fost gata înainte de următoarea vizita la medicul ginecolog. Una dintre valorile pentru Trisomia 21 avea risc scăzut, dar la limita.
Mare panică în acel moment. Nu cred că am mai fost atât de speriată în toată sarcina. Acum când stau să mă gândesc la asta, nu pare o problemă prea mare. Posibil rezultatul acesta și din cauza măsurătorilor care au fost făcute cu dificultate. Totuși, pentru liniștea mea, medicul a recomandat să fac un test prenatal non-invaziv: testul Harmony.
Testul constă în probă sânge și un chestionar pe care îl completezi cu asistenta de recoltare. Una peste alta, rezultatul a venit cam în 10 zile pe e-mail, testul Harmony nu se lucrează la noi în tara, laboratorul unde am recoltat lucrează cu un laborator din California. Până a venit rezultatul deja mă mai calmasem și eram sigura că rezultatul vă fi unul favorabil și așa a fost.
Atunci a fost prima dată când am auzit de Testele prenatale non-invazive. Există multe tipuri, în funcție de ce dorești să afli.
La sarcina cu Arina nu am vrut să mai trec prin astfel de emoții, așa că am efectuat direct testul Harmony la 10 săptămâni. A fost alegerea mea pentru a fi liniștită.
Pentru că nu se vorbește atât de mult despre testele prenatale non-invazive, dr. Maria Stratan, Medic Specialist Genetica Medicală, ne povestește mai multe despre ele.
Pe dr. Stratan o găsiți la Cytogenomic București, unde oferă consultații pentru consiliere genetică. Dar dacă aveți întrebări urgente puteți să cereți sfaturi aici.
Cum funcționează testele prenatale non-invazive și care sunt principalele lor avantaje față de alte teste prenatale?
Testele prenatale de screening non-invazive ( NIPT) analizează AND-ul fetal liber circulant (cfADN) din sângele matern și stabilesc riscul fătului de a fi afectat de o afecțiune genetică.
Avantaje :
1.Nu are riscuri nici pentru mama nici pentru făt.
2.Se pot efectua foarte devreme în sarcina începând cu săptămână a 10-a de sarcina.
3.Se recoltează doar o proba de sânge periferic de la mama.
4.Rezultatele sunt gata în maxim 14 zile sau 21 de zile pentru testele non-invazive mai complexe.
5.Se pot face și la sarcinile gemelare, vanishing twin, sarcinile obținute prin FIV cu ovocite proprii sau donate, trebuie discutate opțiunile cu medicul genetician.
Dezavantaje :
- Este un test de screening, nu este un test de diagnostic, rezultatele pozitive sau cu risc crescut necesită o testare invazivă (CVS sau amniocenteză).
- Se analizează ADN-ul fetal de la nivelul placentei, și știm că sunt linii celulare dezvoltate doar în placentă, ceea ce se numește „mozaicism placentar” și putem avea rezultate atât fals pozitive cât și fals-negative. Pentru un rezultat clar e nevoie de o fracție fetală bună (+- 4%) dacă fracția fetală este mai mică putem avea rezultate neconcludente.
- Există posibilitatea unui rezultat „neconcludent” care necesită recoltarea unei probe noi de sânge.
- În sarcinile gemelare nu se pot analiza aneuploidiile de sex, prezența unui cromozom „Y” înseamnă că veți avea cel puțin un băiețel, prezența cromozomul „X” înseamnă că veți avea 2 fetițe.
Când ar trebui să facă o femeie o astfel de testare și cum se decide dacă aceasta este necesară?
Este alegerea dvs. dacă doriți sau nu să faceți teste prenatale non-invazive, convingerile și valorile personale sunt factori importați în a lua aceasta decizie. Viitoarele mămici pot decide să facă acest test după sau împreună cu screeningul de primul trimestru ( începând cu săptămână a 10 de sarcină) până la naștere. Doar că cu cât mai repede aveți niște informații, cu atât mai repede puteți să acționați în cazul unui rezultat „pozitiv”.
Ce tipuri de astfel de teste există?
Testele prenatale non-invazive pot fi de la simple sau de bază, până la complexe, de exemplu:
- Teste care analizează trisomiile de bază 13, 18, 21 (Sindromul Patau, Sindromul Edwards și Sindromul Down) și aneuploidiile de sex X,Y.
- Teste care analizează trisomiile de bază 13, 18, 21, aneuploidiile de sex X,Y și câteva microdeleții (Sindromul Di George, Smith- Magenis, Wolf Hirschhron)
- Teste care analizează trisomiile de bază 13, 18, 21, aneuploidiile de sex X,Y și câteva microdeleții, plus un mânel de boli monogenice.
- Teste care analizează toți 46 de cromozomi ai copilașului.
- Teste complexe analizează toți 46 de cromozomi + anomalii recesive moștenite de la părinți + boli genetice de novo.
Ce informații pot oferi testele prenatale non-invazive despre sarcină?
Testele prenatale non-invazive, vă pot informa încă de la 10 săptămâni de sarcină dacă copilașul dvs. are un risc crescut sau scăzut , pentru una sau mai multe anomalii genetice analizate, depinde de testul ales, unul din factorii la fel importanți vă poate spune posibilul sex al copilașului destul de devreme.
Care sunt riscurile asociate cu testele NIPT și cât de precise sunt aceste teste?
Nu sunt asociate riscuri nici pentru mamă, nici pentru făt, specificitatea și sensibilitatea este într-adevăr mare pentru trisomiile de baza : 13,18,21, pentru că s-au făcut cele mai multe studii, însă poate să fie mai mică pentru anomaliile de sex, microdeleții etc.
Ce se întâmplă dacă testul NIPT indica un rezultat pozitiv pentru o anomalie cromozomială sau o altă problemă?
Atunci când avem un rezultat pozitiv, este necesar un test de diagnostic cum ar fi biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza cu testarea genetică a lichidului amniotic, însă doar după consultul unui medic genetician.
Pot testele NIPT detecta toate tipurile de anomalii cromozomiale sau alte probleme ale sarcinii?
Testele prenatale non-invazive, testează începând de la trisomiile de baza (13,18,21, X,Y) până la întreg materialul genetic, boli de novo, boli recesive ( moștenite de la părinți), boli monogenice, însă nu vă pot garanta că bebelușul va fi 100% neafectat de o boală genetică.
Care este rolul medicului genetician în procesul de testare NIPT și cum poate ajuta să interpreteze rezultatele testelor?
Rolul medicului genetician este de consilia cuplul sau viitoarea mamă înainte de a alege un test NIPT, sau orice alt test genetic. El vă va explica ce se analizează, care sunt limitele, ce rezultate puteți avea, ce să faceți mai departe în caz de un rezultat pozitiv sau negativ, va fi lângă dvs. pe tot parcursul acestei etape.
Descoperă mai multe la Mama lui Vladimir
Abonează-te ca să primești ultimele articole prin email.
Romanian
La prima sarcina am facut doar dublu test, la a doua am facut cel genetic Nifty, am considerat ca e mai sigur, primul fiind doar statistica. Am cam stat cu sufletul la gura pana a venit rezultatul, noroc da a fost gata in 7 zile, totul a iesit ok????
Cu ultimul copil a fost muult mai complicat fata de ceilalți… eco peste eco tot la 2 sapt, morfologia..dublu test . Vai…ma saturasem eu de atâta luat sânge și de ecografe. Țin minte o întâmplare ca dimineața m am dus la synevo ptr niște analize..mi au luat acolo vreo 2 flacoane de sânge…apoi am plecat la maternitate ptr alte analize …uff eram vânata de atâta luat sânge.Dar mulțumesc lui Dumnezeu copilul a fost și este ff bine.
Si mie medicul mi-a recomandat testul Harmony. La dublu test rezultatul a fost risc mediu pentru trisomia 21. Am trecut prin emotii mari chiar daca medicul mi-a explicat cum ar trebui sa inteleg rezultatul ca pe un risc si nu un diagnostic. In cele din urma rezultatul de la testul Harmony a fost ok si ne-am linistit. La o viitoare sarcina cred ca as proceda la fel. As face testul Harmony din prima. Dezavantajul este doar pretul destul de ridicat al testarii.
Da, asa este. Testele acestea sunt cam scumpe, dar la fel ca tine, am preferat sa fac direct la a doua sarcina sa stau linistita.
Buna! Am MS(scleroza multipla) si as vrea sa devin mamica, dar mi-e tare frica!
Draga mea, pot să te pun in contact cu o mămica cu Scleroza multiplă. Are o fetița de 4 ani. Scrie-mi pe Instagram????
Mulțumim frumos! Soția a făcut doar morfologiile la ambele sarcini
Buna! Sunt multe variante de teste prenatale pe piata si e foarte important sa evaluezi care este alegerea buna. Exista diferente intre teste, in functie de tehnologia si platforma care stau la baza lor, laboratorul genetic care prelucreaza probele si informatiile, timpul de livrare a rezultatelor. La recomandarea medicului am facut testul Qualified si sunt foarte multumita de cum a decurs totul.